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全球最大规模的自闭症全基因组测序研究揭示了134个自闭相关的新基因
来源:     时间 : 2022-11-28

近日,发表在国际杂志Cell上题为“Genomic Architecture of Autism From Comprehensive Whole-Genome Sequence Annotation”和Nature Communications杂志上题为“Genome-wide rare variant score associates with morphological subtypes of autism spectrum disorder”的两篇研究报告中,来自加拿大多伦多病童医院等机构的科学家们通过进行迄今为止最大规模的自闭症全基因组测序分析,结果发现了与人类自闭症谱系障碍(ASD)相关的新型基因和遗传改变,这或许就能帮助科学家们更好地理解引起这种疾病背后的特殊“基因组结构”。

首先发表在Cell杂志上的研究报告中,研究人员利用全基因组测序(WGS)技术分析了7000多名自闭症个体以及另外1.3万名其兄弟姐妹和家庭成员机体的基因组,结果发现了134个基因与自闭症谱系障碍相关,同时研究人员还发现了一系列遗传改变,最显著的就是基因拷贝数变异(CNVs),其似乎与自闭症相关,包括大约14%的自闭症参与者中自闭症谱系障碍相关的罕见突变。

大多数的数据都来自自闭症之声MSSNG数据库(Autism Speaks MSSNG database),其是世界上最大的自闭症全基因组数据库,这或许就为自闭症研究人员提供了数千个测序基因组的免费开放访问渠道。研究者Stephen Scherer教授说道,通过对所有参与者的完整基因组进行测序,并在MSSNG参与家庭的深入参与下形成我们的研究重点,我们将会将研究的发现最大化,并允许分析包括所有类型的突变,即从最小的DNA改变到影响完整染色体结构的突变等。